В израильских педиатрических центрах высококвалифицированные специалисты разрабатывают и осуществляют терапию редко встречающихся врожденных болезней. В клиниках созданы все условия для комфортного прохождения назначенных лечебно-диагностических процедур, доказательством чего служат отзывы близких маленьких пациентов, оставляемые на сайтах медицинских центров. Немаловажным привлекательным фактором выступает также доступная цена предоставляемых услуг. Лечение цистиноза в Израиле проходит по программе, включающей действенные методы и новейшие медикаментозные препараты.
Для получения максимальных результатов терапевтический курс должен проводиться как можно раньше. Для выяснения причины проявляющихся у ребенка нарушений и выстраивания схемы лечения необходимо полноценное обследование. Уже не первый год Израиль занимает первое в мире место по оснащению медицинских центров ультрасовременной высокотехнологичной аппаратурой, с помощью которой удается оперативно выполнить назначенные специалистами виды процедур. Современные лабораторные исследования, молекулярно-генетическое тестирование позволяют подобрать препараты, способные устранить симптомы и обеспечить пациенту нормальную активную жизнь.
Цистиноз — встречающееся у незначительного числа пациентов наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением транспорта аминокислоты цистина из лизосом, где она вырабатывается, в клеточную цитоплазму. В итоге цистин кристаллизуется и накапливается в тканях органов, прежде всего, почек. Болезнь развивается вследствие образования мутационных изменений в гене, кодирующем транспортный белок цистинозин. От типа мутационных изменений, определяющих его недостаточность или отсутствие, также зависит прогноз.
Клинические признаки, в первую очередь, зависят от формы болезни. Так, при проявляющемся в раннем детском возрасте инфантильном цистинозе развивается устойчивый к курсам витамина D рахит, отмечаются рвота, кишечные расстройства, полиурия, беспокойство. Ребенок жалуется на резь в глазах, у него проявляется светобоязнь. К 6-7 годам у пациента диагностируется хроническая почечная недостаточность, различные эндокринные расстройства.
Для ювенильной формы, которая диагностируется у пациентов старше десятилетнего возраста, характерно гораздо более легкое течение. Симптомы схожи с проявлениями инфантильного мегакаликоза, но выражены слабее. У взрослых пациентов заболевание диагностируется крайне редко и проявляется, в основном, офтальмологическими симптомами, что связано с накоплением в тканях роговицы большого количества аминокислоты.
В результате скопления цистина в тканях органов постепенно нарушается их нормальное функционирование. Наиболее распространенными осложнениями являются почечные болезни, заболевания печени, поджелудочной железы и кишечника. В результате полиурии развивается обезвоживание организма, нарушается электролитный и кислотно-щелочной баланс.
От большинства наследственных заболеваний цистиноз отличается возможностью проведения специфической терапии. В лечебную программу включается комплекс прогрессивных специфических, медикаментозных и поддерживающих методов.
В схему специфического лечения входят процедуры, направленные на устранение причины болезненной симптоматики — нарушение транспорта цистина. Перенесение соединения из лизосом в клеточную цитоплазму, где оно участвует в метаболических реакциях, нормализуется при приеме цистеамина. Уменьшение скоплений цистина способствует ослаблению и постепенному исчезновению болезненных симптомов. Средство может назначаться системно или прописываться в форме глазных капель. Регулярное использование этих капель способствует скорейшему растворению в роговице цистина, в результате чего ослабляется ощущение жжения и рези, устраняется непереносимость яркого света.
Исследования показали, что назначение курса цистеамина на ранней стадии инфантильной формы болезни значительно замедляет развитие патологических процессов, снижает выраженность симптомов. Как показывает практика, его регулярный прием в случае других форм позволяет больному дожить до преклонного возраста.
В программу симптоматической терапии, для препятствия дальнейшему прогрессированию рахита, коррекции возникших нарушений и пополнения запасов фосфатных соединений, в обязательном порядке включаются большие дозы витамина D, фосфаты. Для восстановления нормального электролитного баланса назначаются препараты, содержащие магний, калий, соли натрия.
Для восполнения объема утраченной жидкости, компенсации утраченных с мочой белков пациенту назначаются капельницы с физиологическими и электролитными растворами. Также контролируется диета с высоким содержанием витаминов и обильное питье.
Кроме того, в медикаментозный курс входят следующие препараты:
ингибиторы АПФ — назначаются для предотвращения почечной недостаточности;
гормон роста — предупреждение отставания ребенка в росте и физическом развитии;
гормональные средства — вид препарата зависит от развившегося осложнения (инсулин в случае инсулинзависимого сахарного диабета, тестостерон при гипогонадизме у мальчиков).
В Израиле консультации врачей и обследования проводятся организованно и занимают не более нескольких дней.
После прибытия в страну пациент проходит первичную консультацию ведущего педиатра, на которой изучается предоставленные результаты предыдущих исследований, врачебные заключения, выписки из стационаров. Подозрения на наличие у ребенка цистиноза возникает у специалиста при обнаружении устойчивости рахита к назначенному медикаментозному курсу. На приеме педиатр назначает необходимые дополнительные обследования.
В стандартный пакет исследований входят:
Биохимический анализ крови — у пациентов младшего детского возраста в крови резко снижен уровень неорганических ионов. Также выявляется недостаток белков, чрезмерное количество липидов, низкий гемоглобин.
Биохимический анализ мочи — в пробах обнаруживается высокое содержание глюкозы, белка, фосфатов, отмечается заметное увеличение суточного диуреза. Может обнаруживаться повышение уровня мочевины, что говорит о прогрессирующей почечной недостаточности.
Биопсия с последующим гистологическим и гистохимическим анализом — процедура забора образцов патологических тканей для их последующего лабораторного изучения. При цистинозе в исследуемых клетках выявляются шестиугольные кристаллы цистина.
Молекулярно-генетические исследования — с помощью современных методик изучается строение гена, участвующего в синтезе цистинозина, выявляются определенные мутации, устанавливается их тип.
Результаты исследований рассматриваются врачебным консилиумом в составе педиатра и узкопрофильных специалистов. Изучив показатели, врачи ставят диагноз и назначают лечение.
Несмотря на высокую информативность визуализационных методов исследования, применяемых в клинике Ассута, для установления точного диагноза в ряде случаев требуется более детальное изучение патологически измененных тканей. Особенно актуальным это становится при подозрении на онкозаболевания. С помощью проведения биопсии израильским специалистам удается безошибочно устанавливать не только характер новообразования, но и его гистологический тип и другие опухолевые характеристики.
Врачи клиники Ассута используют самые передовые и щадящие методы забора тканей для последующей цитологической и гистологической диагностики с помощью ультрасовременных микроскопов высокого разрешения. При этом для пациентов данное исследование является не только абсолютно безопасным, но и доступным. Стоимость биопсии в Израиле намного ниже, чем в других странах с аналогично развитой медициной, а точность ее результатов всегда стопроцентна.
Для очень многих медицинских туристов решающим вопросом является стоимость терапии. Прохождение лечения в клиниках Израиля обходится пациенту примерно на 30-50% дешевле, чем западноевропейских и американских медицинских центрах.
Профессионализм и богатый клинический опыт врачей.
Высокотехнологичная медицинская аппаратура.
Использование новейших медикаментозных препаратов.
Мультидисциплинарный подход.
Лояльные цены.
Применение в Израиле прогрессивных терапевтических методов и лекарственных препаратов дает возможность успешно справиться с болезнью. Для восстановления здоровья ребенка и обеспечения нормальных условий для полноценного развития поскорее обращайтесь за помощью и проходите лечение.
Медицинский координатор свяжется с Вами для сбора анамнеза и уточнения деталей приезда
Врач клиники составит для вас индивидуальную медицинскую программу
Координатор сообщает стоимость лечения в клинике и помогаем с заказом билетов и арендой апартаментов
Высылаем приглашение из клиники «Ассута» и расписание прохождения консультаций и процедур
Медицинский координатор перезвонит Вам в течение 6 часов
Спасибо Вам за ваш отзыв
Вы успешно подписались