Генетическое исследование
Диагностика генетических заболеваний в медицинских центрах Израиля – важнейший этап при подготовке к рождению ребенка. Суть метода – обследовать биологический материал обоих родителей с целью выявления возможных генетических отклонений у плода.
В случае выявления патологий, проводится соответствующая терапия, рассматриваются риски возникновения заболевания у ребенка, решается вопрос об альтернативных способах зачатия, при которых есть возможность отсеять оплодотворенные яйцеклетки с поврежденным генетическим кодом.
Показания к проведению диагностики
Пройти диагностику генетических заболеваний в медицинских центрах Израиля рекомендуется в тех случаях, когда в роду были тяжелые заболевания, и при следующих показаниях:
— возраст женщины от 35 лет
— результаты скрининга на ранних сроках беременности, указывающие на наличие патологий
— отклонения в физическом развитии плода (диагностируется на УЗИ)
— случай рождения ребенка с генетическими заболеваниями
— бесплодие; неоднократные случаи самопроизвольных выкидышей
— браки между кровными родственниками
Израильскими специалистами используются следующие методики:
- кариотипирование
- секвениривание генов
- секвенирование экзома
- хромосомный микроаррей
Хромосомный микроаррей – наиболее преимущественный метод диагностики генетических отклонений. Выявляет наличие крупных патологических изменений в цепочке ДНК. Данная методика позволяет установить точный диагноз, способствует проведению эффективной корректировки лечения.
Хромосомный микроаррей используется для просчета рисков развития генетических отклонений у детей при последующих беременностях. В случае обнаружения высокой вероятности заболеваний у других детей, проводится ЭКО.
Секвенирование экзома – новая методика диагностики генетических заболеваний. Выявляет точный диагноз, указывает на вид хромосомных отклонений. Данная методика проста в обработке, стоит значительно дешевле других видов диагностики, при этом являясь максимально информативной.
Секвенирование экзома помогает выявить такие патологии:
- отставание в умственном развитии
- нейропатия
- мышечная дистрофия
- генетические заболевания ЦНС
- пороки сердечной мышцы
Какой именно метод диагностики генетических заболеваний выбрать, решает лечащий врач, в зависимости от результатов изучения семейного анамнеза.
