Преимплантационная генетическая диагностика
В программе ЭКО возможно провести генетическое обследование эмбриона, которое называется преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Ее практикуют многие известные клиники Израиля, которые занимаются экстракорпоральным оплодотворением. С помощью этого метода стало возможным предупредить рождение детей с генетическими заболеваниями, обусловленные нарушением числа, структуры хромосом или повреждением генов, в том числе предрасполагающих к развитию онкологических заболеваний. Основа методики в том, что такие нарушения выявляются у эмбриона до его переноса в полость матки, т.е. до наступления беременности.
Как проводится ПГД в клинике «Ассута»?
Лаборатория преимплантационной диагностики была открыта в клинике «Ассута» в 2016 году, она оснащена самым современным и точным оборудованием, сотрудники подтвердили свою квалификацию и применяют передовые методы исследования.
До предимплантационной генетической диагностики (ПГД) супружеская пара проходит стандартную процедуру экстракорпорального оплодотворения – слияние яйцеклетки со сперматозоидами, получают эмбрионы. На 3-5 сутки созревания эмбриона с помощью микроскопических манипуляций берут 1-2 клетки для изучения. Эти клетки называют бластомерами, к этому периоду их 6-8. После получения заключения, здоровые эмбрионы могут быть имплантированы в полость матки (чаще всего 1, чтобы избежать многоплодной беременности), а оставшиеся здоровые замораживают и при необходимости используют в дальнейших циклах ЭКО. Доказано, что применение прогрессивных методов микроскопических вмешательств безопасно для плода.
- диагностика хромосомных изменений, которые создают риск невынашивания беременности, бесплодие, появление таких синдромов как Дауна, Патау, Клайнфельтера, транслокации и другие
- диагностика моногенных мутаций. Нередко выявляются такие моногенные заболевания, как муковисцидоз, гемофилия, миопатия Дюшена, фенилкетонурия, тугоухость. Если будущие родители осведомлены о таких заболеваниях в их семье, то им рекомендовано искусственное оплодотворение с преимплантационной генетической диагностикой. Ведь в таких случаях риск выкидыша или генетического заболевания у ребенка может достигать 50%
Генетический чип (CMA). Новейшее исследование, проводится с использованием специальных микросхем, на которых представлена генетическая информация человека. Сравнение между исследуемым образцом и чипом проводится уникальной компьютерной программой, которая позволяет определить изменения хромосом или даже небольших их сегментов.
FISH – цитогенетический анализ качественных и количественных изменений хромосом с помощью флуоресцентного микроскопа.
NGS (next generation sequencing) – расшифровка генома эмбриона, определение последовательности ДНК. Точность метода достигает 99,9%. Успех ЭКО после диагностики этим методом достигает 70%.
К пациентам, которым рекомендована преимплантационная диагностика, в Израиле относятся:
- супружеские пары старшей возрастной группы: возраст женщины от 35 лет, мужчины – 39 лет; возможность естественного зачатия в этом возрасте снижена вследствие хромосомных нарушений в половых клетках
- у родителей, их родственников и детей имеются наследственные заболевания. Например, женщина является носителем гена гемофилии. Ребенок родится больным, если малыш будет мужского пола. В этой ситуации ПГД устанавливает пол эмбриона, а врачи подсаживают зародышей женского пола, у которых гемофилия не проявляется
- семейные пары с анамнезом более 2-х безрезультатных попыток ЭКО
- резус-конфликт, приводящий к гибели плода
- в анамнезе женщины имеется более 2-х самопроизвольных абортов на ранних стадиях беременности
- супружеские пары с «мужской» причиной бесплодия, обусловленной устойчивыми отклонениями в спермограмме.
Сегодня известны часто наблюдаемые генетические изменения, приводящие к мужскому бесплодию:
- мутации гена муковисцидоза, которые служат причиной азооспермии
- микроделеции Y-хромосомы, которые приводят к нарушению сперматогенеза, а в результате — к азооспермии или олигозооспермии
- хромосомная патология: синдром Клайнфельтера, синдром XYY; эти изменения могут быть обнаружены у ребенка после рождения, а могут выявиться только в зрелом возрасте.
Преимущества проведения ПГД в Израиле
В Израиле преимплантационная генетическая диагностика выполняется, следуя строгим правилам международного качества и безопасности, обеспечивает точную диагностику. Анализы проводятся специалистами высокого уровня в специализированном центре с современным оборудованием и вероятность благоприятного исхода после прохождения ЭКО с применением методики ПГД в Израиле значительно возрастает.
