Преимплантационная генетическая диагностика

В программе ЭКО возможно провести генетическое обследование эмбриона, которое называется преимплантационной генетической диагностикой (ПГД). Ее практикуют многие известные клиники Израиля, которые занимаются экстракорпоральным оплодотворением. С помощью этого метода стало возможным предупредить рождение детей с генетическими заболеваниями, обусловленные нарушением числа, структуры хромосом или повреждением генов, в том числе предрасполагающих к развитию онкологических заболеваний. Основа методики в том, что такие нарушения выявляются у эмбриона до его переноса в полость матки, т.е. до наступления беременности.

ASSUTA Express Medical
Обратиться к нашим врачам
Какие заболевания можно определить при ПГД?
ART_1191.jpg

  • диагностика хромосомных изменений, которые создают риск невынашивания беременности, бесплодие, появление таких синдромов как Дауна, Патау, Клайнфельтера, транслокации и другие  
  • диагностика моногенных мутаций. Нередко выявляются такие моногенные заболевания, как муковисцидоз, гемофилия, миопатия Дюшена, фенилкетонурия, тугоухость. Если будущие родители осведомлены о таких заболеваниях в их семье, то им рекомендовано искусственное оплодотворение с преимплантационной генетической диагностикой. Ведь в таких случаях риск выкидыша или генетического заболевания у ребенка может достигать 50%


Основные методы ПГД в клинике «Ассута»
ART_1156.jpg

Генетический чип (CMA). Новейшее исследование, проводится с использованием специальных микросхем, на которых представлена генетическая информация человека. Сравнение между исследуемым образцом и чипом проводится уникальной компьютерной программой, которая позволяет определить изменения хромосом или даже небольших их сегментов.

FISH – цитогенетический анализ качественных и количественных изменений хромосом с помощью флуоресцентного микроскопа. 

NGS (next generation sequencing) – расшифровка генома эмбриона, определение последовательности ДНК. Точность метода достигает 99,9%. Успех ЭКО после диагностики этим методом достигает 70%.


Кому назначают?
ART_1205.jpg

К пациентам, которым рекомендована преимплантационная диагностика, в Израиле относятся:

  • супружеские пары старшей возрастной группы: возраст женщины от 35 лет, мужчины – 39 лет; возможность естественного зачатия в этом возрасте снижена вследствие хромосомных нарушений в половых клетках
  • у родителей, их родственников и детей имеются наследственные заболевания. Например, женщина является носителем гена гемофилии. Ребенок родится больным, если малыш будет мужского пола. В этой ситуации ПГД устанавливает пол эмбриона, а врачи подсаживают зародышей женского пола, у которых гемофилия не проявляется
  • семейные пары с анамнезом более 2-х безрезультатных попыток ЭКО
  • резус-конфликт, приводящий к гибели плода
  • в анамнезе женщины имеется более 2-х самопроизвольных абортов на ранних стадиях беременности
  • супружеские пары с «мужской» причиной бесплодия, обусловленной устойчивыми отклонениями в спермограмме
Сегодня известны часто наблюдаемые генетические изменения, приводящие к мужскому бесплодию:

  • мутации гена муковисцидоза, которые служат причиной азооспермии
  • микроделеции Y-хромосомы, которые приводят к нарушению сперматогенеза, а в результате — к азооспермии или олигозооспермии
  • хромосомная патология: синдром Клайнфельтера, синдром XYY; эти изменения могут быть обнаружены у ребенка после рождения, а могут выявиться только в зрелом возрасте.


Отделения


Медицинский координатор перезвонит Вам в течение 6 часов


Спасибо Вам за ваш отзыв


Вы успешно подписались

Check-up

Заказать бесплатный обратный звонок

Задать вопрос

Заказать бесплатный звонок консультанта по обучению